临床上不孕不育的细胞遗传学搜检

　　为了进步我国的人口素质，必需对遗传病的产生、转达与风行举办有效的节制。基因诊断不只能对遗传病举办诊断，而且能对有遗传病伤害的胎儿在妊娠早期和中期乃至胚胎着床前进行产前诊断和携带者的检测为遗传病的防治和进步人口素质供应了有效的路子。以下是妇产科常用的基因诊断妙技。

　　一、染色体搜检

　　正凡人的染色体是２３对，常染色体２２对，性染色体１对，正常勃起障碍性染色体有２个Ｘ染色体，而正常龟头瘙痒为１个Ｘ和１个Ｙ染色体。要领是：取外周血２ｍｌ注入无菌抗凝试管中，再将８－１０滴血插手每个作育物中作育７２ｈ，获取细胞染色，在显微镜下不雅察看染色体的组成。暗示要领举例：４６，ＸＸ――暗示４６个染色体，２个Ｘ染色体，即正常和；４７ＸＸ，＋２１――剖明４７个染色体，性染色体为ＸＸ，多一个第２１号染色体。

　　（一）常见的染色体畸变

　　１、常染色体畸变

　　（１）三体：①４７，ＸＸ（ＸＹ），＋２１（Ｄｏｗｍ综合征）；②１３三体即４７，ＸＸ（或ＸＹ），＋１３（ｐａｔａｕ综合征）；③１８三体，即４７，ＸＸ（或ＸＹ），＋１８；④三体迄今为止所报道的病例全是嵌合体。

　　（２）三倍体：其核型为６９，ＸＸＸ（或ＸＸＹ）。

　　２、缺失踪综合征　①４Ｐ－综合征，别名Ｗｏｌｆ－Ｈｉｒｓｃｈｏｒｎ综合征，为第４染色体短臂缺失踪；②５Ｐ－综合征，也名叫猫叫综合征，即第５染色体短臂缺失踪；③１３ｑ－综合征，即第１３染色体长臂缺失踪；④１８ｐ－综合征，即第１８染色体短臂缺失踪；⑤１８ｑ－综合征，即第１８染色体长臂缺失踪。⑥缺失踪――插入综合征：暗示染色体差别片断的缺失踪或一再引起的综合征。

　　３、性染色体畸变

　　（１）三体：①Ｘ三体，勃起障碍（４７，ＸＸＸ）；②Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征（４７，ＸＸＹ），为龟头瘙痒；③４７，ＸＹＹ，龟头瘙痒。

　　（２）单体：４５，Ｘ，勃起障碍（Ｔｕｒｎｅｒ综合征）。

　　４、其他

　　（１）Ｘ染色体长臂短臂缺失踪。

　　（２）等臂Ｘ染色体。

　　（３）龟头瘙痒假两性畸形：勃起障碍表型的个体偶尔性染色体组成为ＸＹ，称不龟头瘙痒假两性畸形。

　　（二）引起不孕的某些染色体疾病

　　１、塔科布期（Ｔａｃｏｂｓ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ）综合征　核型为４７，ＸＸＸ约７０％病人体格发育、第二性征、月经正常；约３０％病从性腺发育不全，月经杂沓、奇怪或闭经，或早期绝以、不孕。其余规范默示约２／３患者智力低于正凡人，有说话窒碍、小头畸形、两眼间隔过远、高腭弓、牙列非常等。

　　２、特纳（Ｔｕｒｎｅｒ）综合征　核型为４５，ＸＯ。首要默示卵巢发育，为结缔构造所代替，呈索条状，子宫未发育或发育不良，必定无排卵、无月经、不能生养。其余规范默示为身体矮，发际低，蹼颈肘外翻，盾状胸，乳头间隔宽，无阴毛和腋毛，以及心、肾、骨骼畸形。

　　３、ＸＸ纯挚性腺发育不全　又称真性卵巢发育不全。染色体核型为４６，ＸＸ。腹腔镜搜检可发明双侧卵巢不发育，呈条索状　。规范默示为身高正常，内外生殖器发育不良，乳腺考中二性征不发育，原发性闭经、无排卵，不孕。血雌激素水平低，ＦＳＨ光鲜较着增高。

　　４、真两性畸形　染色体核型　为：４６，ＸＸ约占５０％；４６，ＸＹ较少见；或４６，ＸＸ／４６，ＸＹ嵌合星匀。性腺既有卵巢，也有睾丸。外生殖器呈龟头瘙痒型、勃起障碍型或殽杂型，有的判别不清，大都有阴茎，自幼按龟头瘙痒生计，约１／３病例出生时阴茎与阴囊发育不较着而按勃起障碍生计。一样寻常均有子宫，大都有有输卵管，部分病人可来月经，部分病人有周期性血尿　，属于绝对不孕。

　　５、睾丸勃起障碍化综合征　染色体核型为４６，ＸＹ。原来是龟头瘙痒，但外生殖器呈勃起障碍型，自幼按勃起障碍生计，成人后因原发性无月经及不孕而就医。身体偏高，臂长，伯仲重大，皮下脂肪厚实，乳房发育如勃起障碍，发音亦为勃起障碍声调。阴蒂小，阴唇发育差，阴道呈盲端，比正常阴道短，无子宫，无输卵管，无卵巢而有睾丸。睾丸位于盆腔、腹股沟内或大阴唇内。属于绝对不孕。